Αφιέρωμα: Δρεπανοκυτταρική νόσος, οι κρίσεις πόνου που προκαλεί και αληθινές μαρτυρίες ασθενών
Κάθε χρόνο στις 19 Ιουνίου εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Nόσου. Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος είναι μία βαριά αιμολυτική αναιμία η οποία έχει από την παιδική ηλικία σοβαρές επιπτώσεις τόσο σε όργανα και συστήματα όσο και στην ανάπτυξη του οργανισμού. Επιπρόσθετα οι ασθενείς εμφανίζουν "κρίσεις πόνου" και συχνές λοιμώξεις. Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση και συχνές επισκέψεις στα Ειδικά Τμήματα των νοσοκομείων.
Η ιστορία της δρεπανοκυτταρικής νόσου
Το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο εμφανίστηκε πριν από χιλιάδες χρόνια σε πληθυσμούς που ζούσαν σε περιοχές όπου ήταν εξαπλωμένη και συνεχίζει να εξαπλώνεται η ελονοσία. Αργότερα ανακαλύφθηκε ότι το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο μπορεί να σε προστατέψει από την ελονοσία. Καθώς οι πληθυσμοί αυτοί άρχισαν να μετακινούνται ή να μεταναστεύουν από τη χώρα προέλευσής τους σε άλλες χώρες, η δρεπανοκυτταρική νόσος άρχισε να εξαπλώνεται σε διάφορες περιοχές ανά τον κόσμο όπως η Βόρεια και Νότια Αμερική και η Ευρώπη. Αυτό σημαίνει ότι άτομα μεσογειακής, μεσανατολικής, καυκάσιας, ινδικής, ισπανικής, ινδιάνικης ή άλλης καταγωγής μπορούν επίσης να προσβληθούν.
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μία κληρονομική διαταραχή του αίματος
Κληρονομική διαταραχή του αίματος σημαίνει ότι αν κάποιος πάσχει από δρεπανοκυτταρική νόσο, αυτό είναι γιατί κληρονόμησε την πάθηση, μέσω γονιδίων, από τους βιολογικούς γονείς του. Κληρονομείτε ένα γονίδιο αιμοσφαιρίνης (Hb) από κάθε γονέα. Τα άτομα που φέρουν το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό διαθέτουν ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης (HbA) και ένα γονίδιο δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης (HbS). Άτομα με ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης, δεν έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο.
Στην δρεπανοκυτταρική νόσο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι λιγότερο σταθερά
Εξαιτίας του γονιδίου HbS, τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται δύσκαμπτα και έχουν το σχήμα δρεπανιού. Αυτό κάνει τα κύτταρα:
• Ασταθή
• Λιγότερο αποτελεσματικά κατά τη μεταφορά οξυγόνου
• Ικανά να καταστρέψουν τα αιμοφόρα αγγεία, πράγμα που δημιουργεί κρίσεις πόνου.
H διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων ονομάζεται αιμόλυση. Ενώ η αιμόλυση είναι κάτι το φυσιολογικό, συμβαίνει συχνότερα και ταχύτερα σε άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική νόσο.
Εξαιτίας αυτής της πάθησης, το σώμα δυσκολεύεται να αναπαράγει αρκετά γρήγορα τα αιμοσφαίρια που χρειάζεται. Αυτό προκαλεί αναιμία και κάνει το άτομο να νιώθει αδύναμο και κουρασμένο.
Κρίσεις πόνου και δρεπανοκυτταρική νόσος
Εκατομμύρια άνθρωποι με δρεπανοκυτταρική νόσο, σε όλο τον κόσμο, αντιμετωπίζουν κρίσεις πόνου, οι οποίες και αποτελούν βασικά συμπτώματα της νόσου:
- Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μία σιωπηρή, συνεχιζόμενη ασθένεια που δεν επηρεάζει μόνο τα ερυθρά αιμοσφαίρια αλλά και τα αγγεία, όπως και άλλα κύτταρα π.χ. τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια
- Η συνεχιζόμενη αυτή επίδραση στα αιμοφόρα αγγεία και τα αιμοσφαίρια μπορεί να δημιουργήσει συμπλέγματα, τα οποία, εάν είναι αρκετά μεγάλα, μπορούν να αποφράξουν τα αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας έντονα και απρόβλεπτα συμβάντα πόνου.
- Η δρεπανοκυτταρική νόσος και οι κρίσεις πόνου μπορούν να έχουν μόνιμες επιπτώσεις στο σώμα, το νου και τη συνολική υγεία.
Η επίδραση της δρεπανοκυτταρικής νόσου και των κρίσεων πόνου συνδέεται με οξείες και χρόνιες επιπλοκές όπως η καταστροφή οργάνων και η οργανική ανεπάρκεια.
Δρεπανοκυτταρική νόσος και ψυχική υγεία
Η επίπτωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου στην ψυχική υγεία τόσο του ασθενούς όσο και της οικογενείας του είναι αδιαμφισβήτητη. Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα ψυχιατρικών διαταραχών και ψυχοκοινωνικών προβλημάτων. Ειδικά οι ασθενείς με αυξημένη συχνότητα επώδυνων κρίσεων και περιορισμένη κοινωνική ζωή, καθώς και οι μητέρες τους, παρουσιάζουν κατάθλιψη και αυξημένα επίπεδα άγχους.
Διάγνωση και θεραπεία
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με ειδικές αιματολογικές εξετάσεις ή μοριακή ανάλυση. Προγεννητικά, η ανίχνευση του γονιδίου γίνεται μέσω της αμνιοπαρακέντησης.
Οριστική θεραπεία για την πάθηση δεν υπάρχει. Οι υπάρχουσες στοχεύουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στην ελαχιστοποίηση των ενδεχόμενων επιπλοκών. Ως πάγια θεραπευτική μέθοδος εφαρμόζεται η μετάγγιση είτε η απλή είτε η αφαιμαξομετάγγιση.
Όταν παρουσιάζονται κρίσεις απαιτείται ενυδάτωση του ασθενή και ταυτόχρονη χορήγηση αναλγητικών για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Συνιστάται ο εμβολιασμός του ασθενούς για την πρόληψη της ηπατίτιδας Β, του πνευμονιόκοκκου, του μικροβίου που προκαλεί την μηνιγγίτιδα και του αιμόφιλου της ινφλουέντσας. Σε ορισμένες, λίγες στον αριθμό, περιπτώσεις προτείνεται η μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Η γονιδιακή θεραπεία θα καθορίσει την τελική θεραπεία που θα δοθεί στον ασθενή που πάσχει από την εν λόγω νόσο. Επιπλέον, νέα φάρμακα αναμένονται τα οποία θα δώσουν λύση κυρίως στα συμπτώματα πόνου τα οποία και επιβαρύνουν εξαιρετικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Πρόληψη
Για την πρόληψη της νόσου καλούνται όλοι όσοι επιθυμούν να τεκνοποιήσουν να υποβληθούν σε ειδικά αιματολογικά τεστ για να διαπιστωθεί αν φέρουν το γονίδιο που ευθύνεται για την πρόκληση της νόσου. Αν και οι δύο γονείς εντοπιστούν με το εν λόγω γονίδιο, υπάρχουν σοβαρές πιθανότητες να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Παγκόσμια έρευνα αξιολόγησης της δρεπανοκυτταρικής νόσου (SWAY)
Μια διεθνής, συγχρονική μελέτη για την αξιολόγηση του αντικτύπου της δρεπανοκυτταρικής νόσου στην καθημερινή ζωή των ασθενών που διεξήχθη σε πολλές χώρες, έδωσε μεταξύ άλλων τα παρακάτω σημαντικά αποτελέσματα:
· Οι ασθενείς που ολοκλήρωσαν την έρευνα ανέφεραν σημαντικά υψηλότερο
αριθμό αγγειοαποφρακτικών κρίσεων (VOC) σε σχέση με τα επί του παρόντος δημοσιευμένα δεδομένα, υποδεικνύοντας ότι οι VOC δεν αναφέρονται επαρκώς. Πιο συγκεκριμένα, το 90% των ερωτηθέντων ασθενών εμφάνισε τουλάχιστον 1 VOC κατά τους τελευταίους 12 μήνες, ενώ κατά μέσο όρο, οι ασθενείς εμφάνισαν 5,3 VOC κατά το τελευταίο έτος.
· Συχνά, οι άνθρωποι που ζουν με δρεπανοκυτταρική νόσο δεν αναζητούν
φροντίδα παρά την εμφάνιση συμπτωμάτων και επιπλοκών. Από το σύνολο των περισσότερων από 11.000 VOC που αναφέρθηκαν από τους συμμετέχοντες στην έρευνα, το 33% οδήγησε σε νοσηλεία ενώ σχεδόν το ένα τέταρτο των κρίσεων αντιμετωπίστηκε στο σπίτι.
· Όταν οι ασθενείς ερωτήθηκαν γιατί δεν αναζήτησαν ιατρική βοήθεια για τις VOC:
- Το 39% ανέφερε ότι ο κύριος λόγος που επέλεξε να αντιμετωπίσει την VOC στο σπίτι ήταν κάποια προηγούμενη κακή εμπειρία στα επείγοντα ή το νοσοκομείο.
- Το 26% ανέφερε ότι δεν αναζήτησε βοήθεια διότι πιστεύει ότι οι επαγγελματίες υγείας δεν γνωρίζουν την δρεπανοκυτταρική νόσο.
- Το 19% ανέφερε ότι οι VOC αντιμετωπίζονται κατ' οίκον διότι ο πόνος είναι τόσο σοβαρός που δεν μπορεί να φύγει από το σπίτι.
· Η δρεπανοκυτταρική νόσος έχει σημαντικό αντίκτυπο στη συναισθηματική ευζωία και την καθημερινότητα των ασθενών, με το 44% των ερωτηθέντων ασθενών να αναφέρει ότι αισθάνεται κατάθλιψη
· Η δρεπανοκυτταρική νόσος έχει και οικονομικές επιπτώσεις καθώς επηρεάζει την ικανότητα των ασθενών να εργαστούν ή/και να ολοκληρώσουν την εκπαίδευσή τους. Οι ερωτηθέντες ασθενείς αναφέρουν κατά μέσο όρο απώλεια εργασίας σχεδόν 1 ημέρα την εβδομάδα (1 ώρα ανά ημέρα) λόγω της ασθένειάς τους
Χρήσιμες συμβουλές για ασθενείς: Τα μικρά βήματα κάνουν τη διαφορά
Λάβετε θεραπεία
• Επισκεφτείτε έναν αιματολόγο που γνωρίζει για την δρεπανοκυτταρική νόσο και που εξειδικεύεται στις αιματολογικές διαταραχές όπως είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος. Εάν δεν έχετε πρόσβαση σε έναν τέτοιο ιατρό, συνεργαστείτε στενά με τον ιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψής σας
• Συζητήστε τακτικά με τον ιατρό σας τρόπους διαχείρισης της ασθένειάς σας
• Επικοινωνήστε αμέσως με τον ιατρό σας εάν νιώσετε κάποια κρίση πόνου
Παραμείνετε υγιείς
• Πλύνετε τα χέρια σας, φάτε υγιεινό φαγητό που ετοιμάστηκε υπό ασφαλείς συνθήκες και κάντε εμβόλια για να μην αρρωστήσετε
• Προσπαθήστε να αποφύγετε τις υπερβολικά ζεστές ή κρύες θερμοκρασίες
• Μείνετε ενυδατωμένοι (πίνετε 8 με 10 ποτήρια νερό την ημέρα)
Φροντίστε τον εαυτό σας
• Θυμηθείτε ότι δεν είστε μόνοι σας — η οικογένεια και οι φίλοι σας μπορούν να σας βοηθήσουν με τις συναισθηματικές και κοινωνικές προκλήσεις της ασθένειας
• Εξετάστε το ενδεχόμενο να ενταχθείτε σε κάποια ομάδα υποστήριξης και να μοιραστείτε συμβουλές συμβίωσης με την δρεπανοκυτταρική νόσο
• Προσπαθήστε να περιορίζετε το στρες και να ξεκουράζεστε. Συνεργαστείτε με τον ιατρό σας για να σχεδιάσετε ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα ασκήσεων
Εάν είστε γονέας παιδιού με δρεπανοκυτταρική νόσο, ένα πρόγραμμα μετάβασης στο σύστημα φροντίδας ενηλίκων θα βοηθήσει τα παιδιά σας να κατανοήσουν τα στάδια του συστήματος καλύτερα. Συζητήστε με τον παιδίατρο έχοντας προετοιμαστεί κατάλληλα:
• Μιλήστε για το ιστορικό μετάγγισης του παιδιού σας και έχετε διαθέσιμες τις πληροφορίες του ιατρού πρωτοβάθμιας περίθαλψής σας
• Μάθετε τα ονόματα των φαρμάκων και τις δόσεις που παίρνει το παιδί σας. Φέρτε τα φάρμακα μαζί σας.
• Συζητήστε οποιαδήποτε συμπτώματα που τυχόν παρουσιάζει το παιδί σας.
Αληθινές μαρτυρίες ασθενών
Το μέγεθος του προβλήματος που προκαλεί στην καθημερινότητα των ασθενών ο πόνος που σχετίζεται με την πάθηση, μπορεί να γίνει κατανοητό μέσω μαρτυριών των ίδιων των ασθενών, όπως αυτές που ακολουθούν παρακάτω:
Teonna, 27 ετών, Η.Π.Α.: «Η ασθένεια είναι πραγματικά απρόβλεπτη, κάποιες μέρες όταν ξυπνάω έχω έντονο πόνο και δεν μπορώ ούτε να κουνηθώ, ενώ η κούραση είναι τόσο έντονη που δυσκολεύομαι να ξεκινήσω τη μέρα μου. Άλλες μέρες αισθάνομαι πολύ καλά. Αποκαλούμε τους εαυτούς μας μαχητές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Πρέπει να μαχόμαστε καθημερινά με τον πόνο και την κούραση, με την απομόνωση που έχουμε ήδη από όταν είμαστε παιδιά αφού δεν μπορούμε να συμμετέχουμε σε δραστηριότητες όπως τα άλλα παιδιά. Αλλά δεν το βάζουμε κάτω.»
Nana, Γκάνα: «Το πιο συχνό και ενοχλητικό σύμπτωμα της ασθένειας είναι ο πόνος. Γιατί όταν πονάς δυσκολεύεσαι να είσαι ενεργός. Έχασα τη δουλειά μου λόγω της ασθένειας γιατί υπάρχει δυστυχώς προκατάληψη και στίγμα. Πρέπει να καταλάβουμε ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν είναι θανατική ποινή. Τίποτα δεν πρέπει να μας σταματάει στη ζωή, είτε έχουμε μία ασθένεια σαν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία είτε είμαστε υγιείς. Υπάρχει ελπίδα, υπάρχει ελπίδα για όλους.»
Emmanuel, 41 ετών, Ηνωμένο Βασίλειο: «Όταν ήμουν μικρός μου είπαν ότι δεν μπορώ να παίξω ποδόσφαιρο, ότι δεν μπορώ να κάνω αθλήματα. Και εγώ, σαν μικρό παιδί, ήθελα να είμαι σαν τους συμμαθητές μου. Μου είπαν ότι θα πέθαινα πριν γίνω 30 χρονών. Και εγώ έβγαινα και έπαιζα ποδόσφαιρο, έβγαινα και έπαιζα στο κρύο και δε με ενδιέφερε αν θα πάθαινα κρίση γιατί ήθελα να αισθάνομαι φυσιολογικό παιδί. Στα 13 μου, μετά από μία έντονη κρίση που με έριξε σε κώμα, αναγκάστηκα να μάθω να περπατάω από την αρχή. Ειλικρινά, δε θα ευχόμουν τον πόνο αυτό ούτε στον χειρότερο εχθρό μου. Ο πόνος είναι αφόρητος, δεν είναι σαν να σε πονάνε οι μυς σου απλά, είναι σαν ο πόνος να βρίσκεται στα κόκκαλά σου. Είναι σαν κάποιος να χρησιμοποιεί ένα καλέμι και να το χτυπά βίαια με σφυρί στα κόκκαλά σου. Εάν θα έπρεπε να πω ένα πράγμα στους «αδερφούς» και στις «αδερφές» μου που νοσούν είναι ότι ξέρω τι έχετε περάσει, ξέρω τι περνάτε, και όλο αυτό που περνάτε χτίζει τη δύναμη, τον χαρακτήρα και την αντοχή σας. Και όταν πέφτετε πρέπει πάντα να ξανασηκώνεστε.»
Caroline, Βραζιλία: «Διαγνώστηκα με δρεπανοκυτταρική αναιμία όταν ήμουν 2 μηνών. Τα καλύτερα πράγματα στη ζωή μου μου συνέβησαν όταν τελικά αποδέχθηκα την ασθένειά μου. Αισθάνομαι ότι ζω καλύτερα πλέον με την ασθένειά μου, καλύτερα από όταν ήμουν παιδί. Θυμάμαι όταν είχα την πρώτη μου κρίση, είπα στη γιαγιά μου ότι θέλω να πεθάνω. Θέλω πραγματικά να πεθάνω γιατί δε σου αξίζει να το βλέπεις αυτό. Εκείνη στεναχωρήθηκε πολύ και μου είπε να μην το ξαναπώ αυτό και ότι θα γινόμουν καλύτερα. Μετά από αυτό προσπάθησα να είμαι ήρεμη και αυτό βοήθησε πολύ με τον πόνο. Η μητέρα μου είναι ο καλύτερος άνθρωπος στη ζωή μου, γιατί παράτησε όλα όσα ήθελε να κάνει και αφιερώθηκε στο να κάνει τη ζωή μου καλύτερη. Όταν πρωτοέμαθε ότι πάσχω έκλαψε πάρα πολύ αλλά μετά αποφάσισε να κάνει ότι χρειάζεται για να κάνει τη ζωή μου καλύτερη και να δώσει σε όλους να καταλάβουν ότι ναι μεν έχω μία ασθένεια, αλλά είμαι φυσιολογικό παιδί. Μου λέει ότι είμαι δυνατή και πάντα με κάνει να αισθάνομαι καλύτερα.»
Yran, 16 ετών, Βραζιλία: «Αισθάνομαι πόνο κυρίως στην σπονδυλική μου στήλη. Μέσα στα κόκκαλά μου. Πολύ, πολύ έντονο πόνο. Ο μεγάλος μου αδερφός είναι το μόνο άλλο άτομο που ξέρω να πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τον βλέπω να είναι ενεργός, να αθλείται, να συνεχίζει τη ζωή του και αυτό αποτελεί μεγάλη έμπνευση για εμένα γιατί με κάνει να σκέφτομαι ότι μπορώ και εγώ να κάνω το ίδιο.»
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου